第一部分山东临沂地区RhD初筛阴性献血人群分子遗传背景的研究;第二部分DEL型1227G>A受血者输RhD阳性血的可行性探讨

摘要

[目的]：(1)分析山东临沂地区RhD初筛阴性献血者的分子遗传学背景。
　　 (2)探讨DEL型受血者输RhD阳性血的可行性。
　　 [方法]：(1)2011年1月至10月采集无重复的54458人份全血，其中盐水法初筛RhD阴性标本241例。对初筛RhD阴性标本运用SSP-PCR做基因检测分型后，对未确定型别的变异体进行基因测序。
　　 (2)总结DEL型的研究进展及国内外研究现状，通过文献分析探讨中国人DEL型接受RhD阳性血液的可行性。
　　 [结果]：(1)山东临沂地区献血人群中RhD初筛阴性比例为0.44％(241/54458)。在241例初筛RhD阴性标本中，检测到1-10外显子全缺失169例，2-9外显子缺失22例，1227G＞A突变38例，845G＞A突变5例,3-6外显子缺失5例，RHD(711DelC)1例，DVa(Hus)1例。
　　 (2)分子生物学试验确定的DEL型共38例，占初筛RhD阴性的15.77％(38/241)。
　　 (3)38例DEL型献血者均为1227G＞A突变，其中纯合型DEL为8例，杂合型DEL为30例。
　　 (4)在临床输血工作中，DEL型个体是否可以产生抗-D同种免疫反应是确立DEL型输血策略的关键。目前临床上关于DEL个体产生抗-D的免疫事件较少，国外5例产生抗-D的DEL型个体均未报道为DEL1227G＞A突变。中国人群中仅报道1例经吸收放散方法确认的DEL型产生抗-D同种免疫反应。
　　 [结论]：(1)临沂地区RhD初筛阴性献血人群中RHD基因存在多态性，其中RhD真阴性比例为79.67％(192/241)，DEL比例为15.77％(38/241)。RHD(1227A)等位基因为临沂地区DEL型的遗传标志性基因。
　　 (2)到目前为止，DEL1227G＞A型个体未见抗-D产生的报道。DEL型个体接受RhD阳性血液或许是可行的。