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陈靖; 朱思泉;
350001 中国福建省福州市;
福建省立医院眼科;
100730 中国北京市;
首都医科大学附属北京同仁医院眼科;
先天性无虹膜; 先天性白内障; PAX6基因; 常染色体显性遗传;
机译:先天性无虹膜一家系
机译:两种致病基因突变分别鉴定在中国家庭中的先天性白内障和鸢尾瘤相关的致病基因突变
机译:近亲婚配所致多巴反应性肌张力障碍的GCH1 基因突变分析(附 1 家系报告)
机译:使用SILE方法的基因组诊断的设计与实现Geis。案例研究:先天性白内障
机译:常染色体显性先天性白内障的基因组研究和突变功能分析。
机译:一个遗传性抗凝血酶缺陷症家系的表型与基因突变分析
机译:NF2基因突变分析
机译:降低先天性白内障合并顽固性超塑性玻璃体综合征患儿术中出血并发症的方法
机译:基因突变分析仪,基因突变分析系统和基因突变分析方法
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