TERT基因单核苷酸多态性与年龄相关性黄斑变性的关联研究

摘要

cqvip:目的:探讨端粒酶逆转录酶(TERT)基因单核苷酸多态性(SNP)与年龄相关性黄斑变性(ARMD)发生风险的关联性。方法:采用高通量基因质谱技术检测191例ARMD患者(病例组)和197例健康体检者(对照组)TERT基因7个已报道的与端粒长度有关的SNP位点,通过Logistic回归评估其等位基因、基因型与ARMD发病风险的关系。结果:TERT基因SNP位点rs10069690基因型CC、CT、TT在病例组和对照组受检者中的分布频率分别为64.4%、31.4%、4.2%和74.6%、22.8%、2.5%,人群分布存在显著差异;携带CT+TT基因型的人群发生ARMD的风险显著增加(OR=1.63,95%CI 1.05~2.53)。结论:TERT基因SNP位点rs10069690与ARMD发病风险存在显著关联。