先天性胆汁酸合成障碍2型血浆氨基酸谱分析

摘要

目的探讨先天性胆汁酸合成障碍2型(CBAS2)患儿血浆氨基酸谱改变及临床意义。方法回顾性分析2016年1月至2021年6月就诊的婴儿胆汁淤积症患儿的临床资料。患儿根据病因分为CBAS2组、citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)组以及不明原因婴儿肝内胆汁淤积症(INH)组,比较三组22种血浆氨基酸的差异。结果纳入婴儿胆汁淤积症患儿85例,男58例、女27例,中位年龄2.3(2.0~4.0)月。中位总胆红素为134.9(103.1~181.7)μmol/L,中位直接胆红素79.0(62.2~110.6)μmol/L。CBAS2组12例患儿中11例(91.7%)有≥3种氨基酸改变,11例(91.7%)支链氨基酸(BCAA,包括亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)在正常范围;INH组23例患儿中17例(73.9%)有≥3种氨基酸改变;NICCD组50例患儿均有≥3种氨基酸改变。与INH组相比,CBAS2和NICCD组的天冬酰胺、丝氨酸、苏氨酸、酪氨酸水平较高;与NICCD组相比,CBAS2组谷氨酰胺、丙氨酸、色氨酸、亮氨酸、丙氨酸/瓜氨酸水平较高,瓜氨酸、精氨酸、蛋氨酸、碱性氨基酸、苏氨酸/丝氨酸水平较低,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论CBAS2患儿血浆氨基酸谱变化广泛。CBAS2患儿血浆氨基酸谱变化与NICCD、INH患儿不同,这对CBAS2的诊断及鉴别诊断有重要意义。