人白介素18基因启动子多态性与儿童1型糖尿病的相关性研究

摘要

目的 研究IL-18基因单核苷酸多态性与儿童1型糖尿病(T1DM)的关系.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)和测序的方法,检测118例1型糖尿病患儿和150例正常儿童IL-18基因-137位点C/G和-607位点C/A单核苷酸的多态性.结果 ①IL-18基因-607位点C/A的-607A等位基因在T1DM和对照组中的发生率分别为41%和53%,差异有统计学意义(P=0.01),两组间-137位点C/G的等位基因差异无统计学意义(P=0.37);②IL-18基因-137位点的CC、CG和GG基因型在T1DM和对照组中差异均无统计学意义(P＞0.05);-607位点的CC基因型T1DM组显著高于正常对照组(P=0.03),AA基因型T1DM组显著低于正常对照组(P=0.03);IL-18基因-607位点的CC基因型的新发糖尿病患儿更易发生酮症酸中毒.③IL-18基因的-137G/-607C单体基因型在T1DM和正常对照组间的分布频率差异有统计学意义(P=0.03).结论 IL-18基因-607位点的CC基因型和-137G/-607C单体基因型可能与儿童1型糖尿病的发病有关,而-607位点的AA基因型可能是T1DM的保护性基因型.-607位点的CC基因型与儿童1型糖尿病患者临床表型存在显著的相关性.