甲基化方法诊断3例Prader-Willi综合征

摘要

目的 为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗.方法 对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全符合临床诊断标准归为低度怀疑组.用甲基化特异性酶消化患者DNA后,同时扩增15 q 11.2-13位置SNRPN基因的1号外显子和内参照基因H19.结果 3例高度怀疑者均确诊为PWS,均有典型PWS表现,如新生儿期严重肌张力低下,喂养困难,1岁后肌张力好转,食欲增大,肥胖,轻中度智力落后及特殊面容.另3例低度怀疑的患者有智力落后和肥胖,但无新生儿期严重肌张力低下和喂养困难者,排除了PWS诊断.结论 甲基化方法结果与临床诊断吻合度高.在临床高度怀疑PWS时,建议用甲基化方法快速确诊,以使患儿能得到及时治疗.