性发育障碍的诊断与鉴别程序

摘要

性发育障碍是成因复杂、临床表型多样的一类疾病.不同病因可有相同或相似的临床表现,同一病因发生时间不同或影响程度不同所致的临床表型差异很大,给诊断带来一定困难.早期确定诊断不仅可以明确患儿性别,还直接影响治疗策略和预后.文章结合近年来性发育和分化的分子生物学和遗传学研究进展,介绍性发育障碍新的分类标准、不同病因的临床特征以及诊断和鉴别程序.