葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征

摘要

葡萄糖转运蛋白1缺陷综合nF(G1ut-1 DS)．亦称De Vivo病，于1991年首先由De Vivo等所描述，这是第一个被发现的影响血脑屏障功能的遗传性疾病。该病发病年龄小，对生长发育影响严重．抗癫痫药物治疗无效，而生酮饮食治疗有效。G1ut-1 DS在国内尚未被认识．漏诊的可能性很大，因而提高对该病的认识，早期诊断、早期治疗．对于及时控制症状，改善预后是非常重要的。