MED13L综合征2例临床及基因变异分析

摘要

目的 探讨MED 13 L基因变异导致的MED 13 L综合征的临床及遗传学特征.方法 回顾分析2例MED 13 L综合征患儿的临床资料;采集患儿及其父母的外周血进行基因芯片及高通量测序分析,其中染色体微缺失/微重复以RT-PCR验证,基因变异以Sanger测序方法验证.结果 2例患儿均为男性,分别为2岁6月龄和4岁3月龄.均有特殊面容,包括斜头畸形、眼睑下垂、眼距宽、鼻梁扁平以及两侧嘴角下沉等;均有语言发育迟缓,运动发育落后,肌张力低下,智力中轻度障碍等;例1还存在室间隔缺损,例2存在多指、孤独症、胼胝体发育异常等.基因芯片分析显示,例1在12q24.2区域有1.42 Mb缺失,RT-PCR显示其父母该区域未见异常;高通量测序显示,例2的MED 13 L基因存在杂合变异c.580 G>T(p.E 194 X),尚未见报道,Sanger验证其父母均未见异常.结论 MED 13 L综合征表现为特殊面容、语言运动及智力发育落后,部分合并先天性心脏病、骨骼异常以及行为异常等;存在MED 13 L基因异常.该研究发现一个尚未见报道的新变异.