RARS2基因变异一家系报告并文献复习

摘要

目的 探讨RARS 2基因变异的临床特点.方法 回顾分析一家系2例RARS 2基因变异患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例患儿为姐妹,均于4月龄起病,表现为喂养困难、顽固性局灶性癫痫发作、四肢肌张力减低、小头畸形,血乳酸一过性升高;头颅磁共振示双侧大脑半球萎缩,右侧颅板下出血,右侧基底节区异常信号.先证者检测到RARS 2基因复合杂合变异,NM_020320 c.1157 G>T(p.R 386 L),NM_020320 c.1210 A>G(p.M 404 V).先证者姐姐首次基因检测无发现,再次分析发现RARS 2基因同样变异,并于1岁4月龄死亡.检索到相关文献19篇,包括本家系2例共37例患儿.其中男37.2％、女62.8％,大多在6月龄内起病;临床表现有癫痫发作,精神运动发育停滞或倒退,喂养困难,肌张力减低,小头畸形;大部分患儿血、脑脊液乳酸增高及脑桥小脑发育不良.共发现RARS 2基因33个变异位点.结论 RARS 2基因变异的临床表现有顽固性癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞或倒退、小头畸形、肌张力减低,部分患儿无桥脑小脑发育不良,预后差.