WWOX基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病1例报告并文献复习

摘要

目的 报道早发性婴儿癫痫性脑病致病性变异.方法 收集1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿及其家系成员的基因检测结果,并复习相关文献.结果 先证者为男性,3月龄,反复抽搐发作1个月,表现为局灶性发作和痉挛发作;先证者父亲、母亲表型无异常.先证者存在WWOX基因c.183 C>G(p.Tyr 61*)无义变异和c.178-16 T>G(内含子)复合杂合变异,前者源自母亲,后者源自父亲.上述2个变异均未见报道,根据美国遗传学和基因组学学会指南判断前者为"可能致病",后者为"意义未明".给予患儿左乙拉西坦联合硝基安定口服治疗后,癫痫仍反复发作,精神及运动发育显著落后,肌张力低下.检索到临床资料齐全的WWOX基因文献报道22篇共64例患者,涉及30多个位点,其中复合杂合变异和纯合变异最常见,后者多来自中东地区的近亲婚配家庭,癫痫以早期婴儿癫痫性脑病最常见.结论 WWOX基因复合杂合变异是该婴儿癫痫性脑病的致病性变异;WWOX基因变异所致的癫痫为药物难治性.