新生儿苯丙酮尿症两种实验室筛查方法的质量评价

摘要

目的 比较筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的2种检测苯丙氨酸(Phe)的方法--细菌抑制法(BIA)和荧光法.方法 参加美国疾病控制中心(CDC)质量评价,分析BIA和荧光法的批内、批间误差及相对偏差,比较2种方法的结果.结果 用CDC质控品测得BIA批内变异系数(CV)为14.29%,荧光法为5.85%;用不同浓度质控品测得BIA批间CV分别为25.34%、20.86%、34.78%和25.72%,荧光法为16.46%、13.22%、19.53%和15.41%;BIA的PKU阳性检出率为5.04/10万,荧光法为7.79/10万.结论 荧光法较BIA具有更灵敏、准确、可定量、费时少的优点,国内今后应顺应其发展趋势,普及推广运用荧光法筛查新生儿PKU.