异常白蛋白血症的分子研究进展

摘要

已命名的异常白蛋白血症目前已超过了100多种，大约存在60多个位点的氨基酸突变（定期更新的网址http：／／www．albumin．org／）。异常白蛋白的发生率大约为1：3000～1：10000，我院的调查结果发病率为1／6050。根据DNA突变发生在白蛋白整条链上的位置不同分3大类：（1）突变位点在前肽链或附近，使白蛋白原不能转变成白蛋白（白蛋白原氨基端的6个氨基酸残基突变后不被信号肽酶识别）；（2）DNA单点突变位点位于氨基酸残基313～382之间；（3）突变位点在多肽链C末端。