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UGT1A1 gene linkage analysis: application of polymorphic markers rs4148326/rs4124874 in the Iranian population

机译:UGT1A1基因连锁分析:多态性标记rs4148326 / rs4124874在伊朗人群中的应用

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摘要

Objective(s):Mutations in the UGT1A1 gene are responsible for hyperbilirubinemia syndromes including Crigler-Najjar type 1 and 2 and Gilbert syndrome. In view of the genetic heterogeneity and involvement of large numbers of the disease causing mutations, the application of polymorphic markers in the UGTA1 gene could be useful in molecular diagnosis of the disease.
机译:目的:UGT1A1基因突变导致高胆红素血症综合征,包括Crigler-Najjar 1型和2型以及吉尔伯特综合征。鉴于遗传异质性和涉及引起突变的大量疾病,在UGTA1基因中应用多态性标记可能对疾病的分子诊断有用。

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