强直性肌营养不良临床与病理(附6例报告)

摘要

目的报道并探讨6例强直性肌营养不良的家族遗传、临床及病理特点.方法对临床表现、肌活检、实验室检查进行回顾性分析.结果6例患者只有1例有家族史,临床均有肌无力、肌萎缩,肌活检均为肌纤维大小不一,Ⅰ型纤维萎缩,间质增生.结论无遗传史者可能为遗传因素对调节强直性肌营养不良基因表达不明显或基因动态突变.肌活检Ⅰ型纤维萎缩可能作为重要的诊断参考依据.