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European journal of medical genetics
European journal of medical genetics
SCI
MEDLINE
中文名称:欧洲医学遗传学》杂志上
ISSN:
1769-7212
出版周期:
Quarterly
发文量:238
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1.
Spondylocostal dysostosis, anal and genitourinary malformations in a fetal case: a new case of Casamassima-Morton-Nance syndrome?
机译:
胎儿病例的脊柱肋骨发育不全,肛门和泌尿生殖道畸形:Casasmassima-Morton-Nance综合征的新病例?
作者:
Thauvin-Robinet C
;
Laurent N
;
Rousseau T
;
Couvreur S
;
Cusin V
;
Callier P
;
Mugneret F
;
Durand C
;
Huet F
;
Sagot P
;
Faivre L
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第1期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Anal Canal;
Dysostoses;
Fetus;
Humans;
Ribs;
Spine;
畸形;
多发性;
骨发育不全;
胎儿;
肋骨;
脊柱;
综合征;
泌尿生殖系统畸形;
2.
Screening of subtle copy number changes in Aicardi syndrome patients with a high resolution X chromosome array-CGH.
机译:
具有高分辨率X染色体阵列CGH的Aicardi综合征患者的细微拷贝数变化的筛选。
作者:
Yilmaz S
;
Fontaine H
;
Brochet K
;
Gregoire MJ
;
Devignes MD
;
Schaff JL
;
Philippe C
;
Nemos C
;
McGregor JL
;
Jonveaux P
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第5期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Adolescent;
Adult;
Base Sequence;
Child;
Choroid;
畸形;
多发性;
成年人;
碱基序列;
儿童;
脉络膜;
收缩蛋白质类;
胼胝体;
DNA引物;
3.
Ring chromosome 20 syndrome without deletions of the subtelomeric and CHRNA4--KCNQ2 genes loci.
机译:
没有删除亚端粒和CHRNA4--KCNQ2基因位点的环形染色体20综合征。
作者:
Elghezal H
;
Hannachi H
;
Mougou S
;
Kammoun H
;
Triki C
;
Saad A
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第6期
关键词:
Child;
Chromosome Deletion;
Chromosomes;
Human;
Pair 20;
Female;
Humans;
儿童;
染色体缺失;
染色体;
人;
20对;
原位杂交;
荧光;
核型分析;
单体性;
受体;
烟碱;
4.
Duplication of (12)(pter-q13.3) combined with deletion of (22)(pter-q11.2) in a patient with features of both chromosome aberrations.
机译:
具有两个染色体畸变特征的患者中,重复(12)(pter-q13.3)与(22)(pter-q11.2)缺失。
作者:
Tyshchenko NA
;
Riegel M
;
Evseenkova EG
;
Zerova TE
;
Gorovenko NG
;
Schinzel A
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第2期
关键词:
Chromosome Aberrations;
Chromosomes;
Human;
Pair 12;
Chromosomes;
Human;
Pair 22;
染色体畸变;
染色体;
人;
12对;
染色体;
人;
22对;
致命性结局;
基因缺失;
基因复制;
5.
Intrauterine growth retardation, duodenal and extrahepatic biliary atresia, hypoplastic pancreas and other intestinal anomalies: further evidence of the Martinez-Frias syndrome.
机译:
宫内生长迟缓,十二指肠和肝外胆道闭锁,发育不良的胰腺和其他肠道异常:Martinez-Frias综合征的进一步证据。
作者:
Galan-Gomez E
;
Sanchez EB
;
Arias-Castro S
;
Cardesa-Garcia JJ
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第2期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Biliary Atresia;
Cesarean Section;
Cholestasis;
畸形;
多发性;
胆道闭锁;
剖宫产术;
胆汁郁积;
消化系统畸形;
致命性结局;
胎儿生长迟缓;
6.
Imprinting center analysis in Prader-Willi and Angelman syndrome patients with typical and atypical phenotypes.
机译:
具有典型和非典型表型的Prader-Willi和Angelman综合征患者的印迹中心分析。
作者:
Camprubi C
;
Coll MD
;
Villatoro S
;
Gabau E
;
Kamli A
;
Martinez MJ
;
Poyatos D
;
Guitart M
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第1期
关键词:
Adult;
Angelman Syndrome;
Blotting;
Southern;
Child;
Child;
Preschool;
DNA Methylation;
成年人;
Angelman综合征;
印迹法;
DNA;
儿童;
儿童;
学龄前;
DNA甲基化;
基因组印迹;
7.
Phenotypic variability of a 4q34-->qter inherited deletion: MRKH syndrome in the daughter, cardiac defect and Fallopian tube cancer in the mother.
机译:
4q34-> qter遗传缺失的表型变异性:女儿的MRKH综合征,母亲的心脏缺陷和输卵管癌。
作者:
Bendavid C
;
Pasquier L
;
Watrin T
;
Morcel K
;
Lucas J
;
Gicquel I
;
Dubourg C
;
Henry C
;
David V
;
Odent S
;
Leveque J
;
Pellerin I
;
Guerrier D
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第1期
关键词:
Adolescent;
Cadherins;
Carcinoma;
Chromosome Deletion;
Chromosomes;
Human;
Pair 4;
钙粘着糖蛋白类;
癌;
染色体缺失;
染色体;
人;
4对;
输卵管肿瘤;
房间隔缺损;
8.
A case report of a patient with microcephaly, facial dysmorphism, chromosomal radiosensitivity and telomere length alterations closely resembling 'Nijmegen breakage syndrome' phenotype.
机译:
一例小头畸形,面部畸形,染色体放射敏感性和端粒长度改变的患者,与“奈梅亨断裂综合征”表型极为相似。
作者:
Berardinelli F
;
di-Masi A
;
Salvatore M
;
Banerjee S
;
Myung K
;
De-Villartay JP
;
Revy P
;
Plebani A
;
Soresina A
;
Taruscio D
;
Tanzarella C
;
Antoccia A
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第3期
关键词:
Cell Cycle Proteins;
Chromosomes;
Human;
Craniofacial Abnormalities;
DNA Repair;
细胞周期蛋白质类;
染色体;
人;
颅面骨畸形;
DNA修复;
小头畸形;
核蛋白质类;
9.
Mother and daughter with a terminal Xp deletion: implication of chromosomal mosaicism and X-inactivation in the high clinical variability of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome.
机译:
母亲和女儿终末Xp缺失:染色体镶嵌症和X灭活的暗示与线性皮肤缺陷(MLS)综合征的小眼科的高临床变异性。
作者:
Wimplinger I
;
Rauch A
;
Orth U
;
Schwarzer U
;
Trautmann U
;
Kutsche K
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第6期
关键词:
Adult;
Child;
Preschool;
Chromosomes;
Human;
X;
Female;
Humans;
Male;
Microphthalmos;
成年人;
儿童;
学龄前;
小眼;
镶嵌现象;
母亲;
核型家庭;
系谱;
皮肤畸形;
综合征;
10.
Delayed transport of tissue-nonspecific alkaline phosphatase with missense mutations causing hypophosphatasia.
机译:
具有错义突变的组织非特异性碱性磷酸酶的延迟运输会导致磷酸化不足。
作者:
Brun-Heath I
;
Lia-Baldini AS
;
Maillard S
;
Taillandier A
;
Utsch B
;
Nunes ME
;
Serre JL
;
Mornet E
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第5期
关键词:
Alkaline Phosphatase;
Animals;
Base Sequence;
Biological Transport;
Active;
碱性磷酸酶;
动物;
碱基序列;
生物转运;
主动;
COS细胞;
细胞膜;
长尾猴;
黑;
11.
Mild variable Noonan syndrome in a family with a novel PTPN11 mutation.
机译:
患有新的PTPN11突变的家庭中的轻度可变Noonan综合征。
作者:
Zenker M
;
Voss E
;
Reis A
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第1期
关键词:
Amino Acid Sequence;
Amino Acid Substitution;
Child;
Humans;
Intracellular Signaling Peptides and Proteins;
氨基酸序列;
氨基酸取代;
儿童;
分子序列数据;
努南综合征;
点突变;
蛋白质酪氨酸磷酸酶;
12.
Tall stature and duplication of the insulin-like growth factor I receptor gene.
机译:
胰岛素样生长因子I受体基因的高个子和重复。
作者:
Kant SG
;
Kriek M
;
Walenkamp MJ
;
Hansson KB
;
van-Rhijn A
;
Clayton-Smith J
;
Wit JM
;
Breuning MH
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第1期
关键词:
Body Height;
Child;
Chromosomes;
Human;
Pair 15;
Gene Duplication;
Humans;
身高;
儿童;
染色体;
人;
15对;
基因复制;
增生;
婴儿;
综合征;
三体性;
13.
MLPA analysis for a panel of syndromes with mental retardation reveals imbalances in 5.8% of patients with mental retardation and dysmorphic features, including duplications of the Sotos syndrome and Williams-Beuren syndrome regions.
机译:
对一组智力低下综合征的MLPA分析显示,有5.8%的智力低下和畸形特征患者(包括Sotos综合征和Williams-Beuren综合征区域的重复患者)失衡。
作者:
Kirchhoff M
;
Bisgaard AM
;
Bryndorf T
;
Gerdes T
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第1期
关键词:
Adult;
Child;
Child;
Preschool;
Chromosome Aberrations;
Chromosome Deletion;
成年人;
儿童;
儿童;
学龄前;
染色体畸变;
染色体缺失;
面骨;
基因复制;
婴儿;
14.
Array-CGH analysis and clinical description of 2q37.3 de novo subtelomeric deletion.
机译:
Array-CGH分析和2q37.3 de novo端粒亚基缺失的临床描述。
作者:
Kitsiou-Tzeli S
;
Sismani C
;
Ioannides M
;
Bashiardes S
;
Ketoni A
;
Touliatou V
;
Kolialexi A
;
Mavrou A
;
Kanavakis E
;
Patsalis PC
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第1期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Adolescent;
Child;
Chromosome Deletion;
Chromosomes;
Human;
Pair 2;
畸形;
多发性;
儿童;
染色体缺失;
染色体;
人;
2对;
原位杂交;
荧光;
关节不稳定性;
15.
Duplication 16q12.1-q22.1 characterized by array CGH in a girl with spina bifida.
机译:
重复16q12.1-q22.1,特征是脊柱裂女孩中的阵列CGH。
作者:
Gustavsson P
;
Schoumans J
;
Staaf J
;
Borg A
;
Nordenskjold M
;
Anneren G
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第3期
关键词:
Child;
Chromosome Aberrations;
Chromosomes;
Human;
Pair 16;
Female;
Humans;
儿童;
染色体畸变;
染色体;
人;
16对;
原位杂交;
荧光;
核型分析;
精神发育迟滞;
16.
Structural autosomal imbalance and oesophageal defects: addendum to the article by Felix et al. (2007).
机译:
结构性常染色体失衡和食道缺陷:Felix等人在文章的附录中。 (2007)。
作者:
Lurie IW
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Chromosome Disorders;
Esophageal Diseases;
Esophagus;
Humans;
食管疾病;
食管;
17.
Mutation screening of the Aristaless-related homeobox (ARX) gene in Thai pediatric patients with delayed development: first report from Thailand.
机译:
泰国儿童发育迟缓无Aristaless相关同源盒(ARX)基因的突变筛选:泰国的第一份报告。
作者:
Rujirabanjerd S
;
Tongsippunyoo K
;
Sripo T
;
Limprasert P
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第5期
关键词:
Adolescent;
Adult;
Base Sequence;
Child;
Child;
Preschool;
DNA Mutational Analysis;
成年人;
碱基序列;
儿童;
儿童;
学龄前;
DNA突变分析;
DNA引物;
发育障碍;
脆性X染色体综合征;
18.
Left-ventricular non-compaction in a patient with monosomy 1p36.
机译:
1p36号单体患者的左心室非致密性。
作者:
Thienpont B
;
Mertens L
;
Buyse G
;
Vermeesch JR
;
Devriendt K
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第3期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Chromosome Deletion;
Chromosomes;
Human;
Pair 1;
畸形;
多发性;
染色体缺失;
染色体;
人;
1对;
癫痫;
心脏缺损;
先天性;
婴儿;
新生;
19.
Periapical cemental dysplasia is common in women with NF1.
机译:
根尖性牙骨质不典型增生在患有NF1的女性中很常见。
作者:
Visnapuu V
;
Peltonen S
;
Ellila T
;
Kerosuo E
;
Vaananen K
;
Happonen RP
;
Peltonen J
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Adolescent;
Adult;
Aged;
Cementoma;
Child;
Female;
Humans;
Male;
Mandible;
成年人;
老年人;
牙骨质瘤;
儿童;
下颌骨;
神经纤维瘤病1型;
根尖周疾病;
牙;
20.
Loss of the Y chromosome PAR2 region and additional rearrangements in two familial cases of satellited Y chromosomes: cytogenetic and molecular analysis.
机译:
Y染色体PAR2区的缺失和两个卫星Y染色体家族病例中的其他重排:细胞遗传学和分子分析。
作者:
Velissariou V
;
Sismani C
;
Christopoulou S
;
Kaminopetros P
;
Hatzaki A
;
Evangelidou P
;
Koumbaris G
;
Bartsocas CS
;
Stylianidou G
;
Skordis N
;
Diakoumakos A
;
Patsalis PC
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Adult;
Child;
Chromosome Deletion;
Chromosomes;
Human;
Pair 15;
Chromosomes;
Human;
Y;
成年人;
儿童;
染色体缺失;
染色体;
人;
15对;
DNA;
卫星;
家庭卫生;
基因缺失;
21.
Presenting phenotype and clinical evaluation in a cohort of 22 Williams-Beuren syndrome patients.
机译:
在22名Williams-Beuren综合征患者队列中进行表型和临床评估。
作者:
Ferrero GB
;
Biamino E
;
Sorasio L
;
Banaudi E
;
Peruzzi L
;
Forzano S
;
di-Cantogno LV
;
Silengo MC
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第5期
关键词:
Adolescent;
Adult;
Child;
Child;
Preschool;
Chromosome Deletion;
Chromosomes;
Human;
Pair 7;
成年人;
儿童;
儿童;
学龄前;
染色体缺失;
染色体;
人;
7对;
队列研究;
颅面骨畸形;
22.
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears.
机译:
具有生长衰竭,心脏间隔缺损,上唇薄和不对称畸形耳朵的患者的6q24.3-25.1 2.6 Mb缺失。
作者:
Caselli R
;
Mencarelli MA
;
Papa FT
;
Uliana V
;
Schiavone S
;
Strambi M
;
Pescucci C
;
Ariani F
;
Rossi V
;
Longo I
;
Meloni I
;
Renieri A
;
Mari F
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Child;
Chromosome Deletion;
Chromosomes;
Human;
Pair 6;
畸形;
多发性;
儿童;
染色体缺失;
染色体;
人;
6对;
颅面骨畸形;
耳;
生长障碍;
23.
Immunological abnormalities in CHARGE syndrome.
机译:
CHARGE综合征的免疫学异常。
作者:
Writzl K
;
Cale CM
;
Pierce CM
;
Wilson LC
;
Hennekam RC
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第5期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Choanal Atresia;
Codon;
Nonsense;
Coloboma;
DNA Helicases;
畸形;
多发性;
后鼻孔闭锁;
密码子;
无义;
眼缺损;
DNA螺旋酶类;
DNA结合蛋白质类;
24.
Cytogenetic investigation of a child with a mosaic isochromosome 18q and ring 18q.
机译:
患有镶嵌异染色体18q和环18q的孩子的细胞遗传学研究。
作者:
Souraty N
;
Sanlaville D
;
Chedid R
;
Le-Lorch M
;
Maurin ML
;
Ghanem L
;
Maalouf S
;
Vekemans M
;
Megarbane A
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第5期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Chromosomes;
Human;
Pair 18;
Craniofacial Abnormalities;
畸形;
多发性;
染色体;
人;
18对;
颅面骨畸形;
发育障碍;
生长障碍;
原位杂交;
荧光;
25.
Distal phalangeal creases--a distinctive dysmorphic feature in disorders of the RAS signalling pathway?
机译:
远端指骨折痕-RAS信号通路疾病中的独特畸形特征?
作者:
Orstavik KH
;
Tangeraas T
;
Molven A
;
Prescott TE
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第2期
关键词:
Child;
Preschool;
Female;
Finger Phalanges;
Humans;
Noonan Syndrome;
Proto-Oncogene Proteins p21(ras);
儿童;
学龄前;
努南综合征;
信号传递;
皮肤畸形;
26.
2q24-q31 deletion: report of a case and review of the literature.
机译:
2q24-q31删除:病例报告和文献复习。
作者:
Pescucci C
;
Caselli R
;
Grosso S
;
Mencarelli MA
;
Mari F
;
Farnetani MA
;
Piccini B
;
Artuso R
;
Bruttini M
;
Priolo M
;
Zuffardi O
;
Gimelli S
;
Balestri P
;
Renieri A
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第1期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Blepharoptosis;
Child;
Preschool;
Chromosome Deletion;
畸形;
多发性;
眼睑下垂;
儿童;
学龄前;
染色体缺失;
染色体;
人;
2对;
生长障碍;
27.
Report of a female patient with mental retardation and tall stature due to a chromosomal rearrangement disrupting the OPHN1 gene on Xq12.
机译:
一位女性由于染色体重排破坏Xq12上的OPHN1基因而导致智力低下和身材高大的报道。
作者:
Menten B
;
Buysse K
;
Vermeulen S
;
Meersschaut V
;
Vandesompele J
;
Ng BL
;
Carter NP
;
Mortier GR
;
Speleman F
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第6期
关键词:
Base Sequence;
Body Height;
Child;
Chromosome Aberrations;
Chromosome Painting;
碱基序列;
身高;
儿童;
染色体畸变;
染色体图染;
染色体;
人;
12对;
染色体;
人;
9对;
28.
Pure proximal deletion of chromosome 21 and kyphosis.
机译:
21号染色体的纯近端缺失和后凸。
作者:
Keren B
;
Bernardin C
;
Toutain A
;
Heron D
;
Fouquet B
;
Laudier B
;
Telvi L
;
Romana SP
;
Vekemans M
;
Sanlaville D
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第6期
关键词:
Adult;
Child;
Chromosome Breakage;
Chromosome Deletion;
Chromosomes;
Human;
Pair 21;
成年人;
儿童;
染色体断裂;
染色体缺失;
染色体;
人;
21对;
脊柱后凸;
表型;
端粒;
29.
Uncombable hair syndrome: a clinical report.
机译:
不可梳发综合征:临床报告。
作者:
Rieubland C
;
de-Viragh PA
;
Addor MC
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Child;
Preschool;
Female;
Hair;
Hair Color;
Hair Diseases;
Humans;
Microscopy;
Electron;
Scanning;
儿童;
学龄前;
毛发;
毛发颜色;
毛发疾病;
显微镜检查;
电子;
扫描;
瑞士;
30.
A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome.
机译:
通过阵列CGH在Lowe综合征患者中鉴定出Xq25中的一种新的间隙缺失。
作者:
Addis M
;
Meloni C
;
Congiu R
;
Santaniello S
;
Emma F
;
Zuffardi O
;
Ciccone R
;
Cao A
;
Melis MA
;
Cau M
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第1期
关键词:
Chromosome Deletion;
Chromosomes;
Human;
X;
Humans;
In Situ Hybridization;
Fluorescence;
染色体缺失;
原位杂交;
荧光;
婴儿;
婴儿;
新生;
眼脑肾综合征;
寡核苷酸序列分析;
31.
Proportional growth failure and oculocutaneous albinism in a girl with a 6.87 Mb deletion of region 15q26.2-->qter.
机译:
在区域15q26.2-> qter缺失6.87 Mb的女孩中,按比例生长衰竭和眼皮肤白化病。
作者:
Poot M
;
Eleveld MJ
;
van-t-Slot R
;
van-Genderen MM
;
Verrijn-Stuart AA
;
Hochstenbach R
;
Beemer FA
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第6期
关键词:
Albinism;
Oculocutaneous;
COUP Transcription Factor II;
Child;
Chromosome Deletion;
白化病;
眼皮肤;
儿童;
染色体缺失;
染色体;
人;
15对;
生长障碍;
原位杂交;
荧光;
32.
Pure familial 6q21q22.1 duplication in two generations.
机译:
两代的纯家族式6q21q22.1复制。
作者:
Pazooki M
;
Lebbar A
;
Roubergues A
;
Baverel F
;
Letessier D
;
Dupont JM
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第1期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Child;
Chromosome Aberrations;
Chromosomes;
Human;
Pair 6;
畸形;
多发性;
儿童;
染色体畸变;
染色体;
人;
6对;
面骨;
基因复制;
精神发育迟滞;
33.
Malpuech syndrome: broadening the clinical spectrum and molecular analysis by array-CGH.
机译:
Malpuech综合征:通过array-CGH拓宽临床范围和分子分析。
作者:
Priolo M
;
Ciccone R
;
Bova I
;
Campolo G
;
Lagana C
;
Zuffardi O
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第2期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Adolescent;
Cleft Lip;
Cleft Palate;
DNA;
Dwarfism;
畸形;
多发性;
唇裂;
腭裂;
侏儒症;
随访研究;
器官间距过远;
精神发育迟滞;
核酸杂交;
34.
Mutation screening of the MECP2 gene in a large cohort of 613 fragile-X negative patients with mental retardation.
机译:
613例弱智X阴性智障患者的大型队列中MECP2基因的突变筛选。
作者:
Lesca G
;
Bernard V
;
Bozon M
;
Touraine R
;
Gerard D
;
Edery P
;
Calender A
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第3期
关键词:
Amino Acid Substitution;
Child;
Codon;
Nonsense;
Cohort Studies;
DNA;
Female;
氨基酸取代;
儿童;
密码子;
无义;
队列研究;
脆性X染色体综合征;
法国;
基因频率;
35.
An exceptional complex chromosomal rearrangement (CCR) with eight breakpoints involving four chromosomes (1;3;9;14) in an azoospermic male with normal phenotype.
机译:
具有正常表型的无精症男性的异常复杂的染色体重排(CCR)具有八个断点,涉及四个染色体(1; 3; 9; 14)。
作者:
Bartels I
;
Starke H
;
Argyriou L
;
Sauter SM
;
Zoll B
;
Liehr T
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第2期
关键词:
Adult;
Azoospermia;
Chromosome Breakage;
Chromosomes;
Human;
Pair 1;
Chromosomes;
Human;
Pair 14;
成年人;
染色体断裂;
染色体;
人;
1对;
染色体;
人;
14对;
染色体;
人;
3对;
染色体;
人;
9对;
36.
A 6Mb deletion in band 2q22 due to a complex chromosome rearrangement associated with severe psychomotor retardation, microcephaly and distinctive dysmorphic facial features.
机译:
由于复杂的染色体重排与严重的精神运动发育迟缓,小头畸形和独特的面部畸形有关,因此在2q22带中删除了6Mb。
作者:
Hoffer MJ
;
Hilhorst-Hofstee Y
;
Knijnenburg J
;
Hansson KB
;
Engelberts AC
;
Laan LA
;
Bakker E
;
Rosenberg C
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第2期
关键词:
Chromosome Breakage;
Chromosome Mapping;
Chromosomes;
Human;
Pair 2;
DNA;
染色体断裂;
染色体图;
染色体;
人;
2对;
面部;
基因缺失;
基因重排;
同源域蛋白质类;
37.
Associated malformations in patients with anorectal anomalies.
机译:
肛门直肠异常患者的相关畸形。
作者:
Stoll C
;
Alembik Y
;
Dott B
;
Roth MP
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Anal Canal;
Anus Diseases;
Anus;
Imperforate;
Fetus;
畸形;
多发性;
肛门疾病;
肛门闭锁;
胎儿;
婴儿;
新生;
患病率;
直肠疾病;
直肠;
38.
Polymicrogyria, cerebellar vermis hypoplasia, severe facial dysmorphism and cleft palate: a new syndrome?
机译:
多尿生殖,小脑ver部发育不全,严重的面部畸形和c裂:是新的综合征吗?
作者:
Mosca AL
;
Laurent N
;
Guibaud L
;
Callier P
;
Thauvin-Robinet C
;
Mugneret F
;
Huet F
;
Grimaldi M
;
Gouyon JB
;
Sandre D
;
Faivre L
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第1期
关键词:
Cerebellum;
Cleft Palate;
Facial Bones;
Female;
Humans;
Infant;
Infant;
Newborn;
小脑;
腭裂;
面骨;
婴儿;
婴儿;
新生;
综合征;
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