摘要:临床上,对于不同个体(如均为成年人),患同样疾病,医生们常常给予他们同样治疗方案、药物、甚至剂量,事实上,其中有些患者对药物反应好、有些效果一般、另有一些甚至出现严重不良反应(ADR)[国内外均有报道:Lazarou et al.Fatal Adverse Drug Reactions:106,000(in 1994).1998,JAMA:He et al.Fatal Adverse Drug Reactions:~500,000NEJM,2005.]。可见,即使患同样疾病,一种治疗方案、药物及其剂量并不适合所有患者。近年来,基因组、HapMap(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)与拷贝数变异(Copy NumberVariance,CNV)、功能基因组及其技术(如高通量生物芯片)快速发展与应用,使得我们清楚的认识到人与人之间存在的差异(可能达10—15%),正因为这些差异导致了人与人之间的千差万别,包括对疾病的不同易感性与对药物的不同反应。这提示我们在临床上,对于不同个体(如均为成年人),即使患同样疾病,医生们应考虑给予他们不同样治疗方案、药物或剂量,即所谓的个性化治疗(Personalized therapy)。近年来,消化道肿瘤的治疗取得了长足的进展,但在不同病人间也存在着显著的疗效和毒副作用的差异。除了环境等因素外,不同个体的基因组差异是造成疗效和毒副作用差异的主要因素。消化道恶性肿瘤治疗方法的发展将很大程度取决于药物基因组学(Pharmacogenomics)的研究与应用。