USP48基因突变在ACTH型垂体腺瘤分子诊断中的应用

摘要

本发明提供了USP48基因突变在ACTH型垂体腺瘤分子诊断中的应用,具体地本发明提供了一类在ACTH型垂体腺瘤患者体内特异的基因突变，即，USP48基因的突变，实验结果表明，通过对USP48基因的突变的检测能够诊断ACTH型垂体腺瘤患者，为后续的特异性、靶向性治疗提供了诊断基础。本发明还提供了此类突变的基因作为垂体腺瘤治疗靶点的应用。